Podstawy genetyki dla logopedów 1.S3.LJPO.26

Przekazanie wiedzy czym zajmuje się genetyka i genetyka medyczna, co to jest dziedziczność i zmienność, przedstawienie ramowego rysu historycznego najważniejszych odkryć w dziedzinie genetyki, przypomnienie wiadomości o budowie i funkcji komórek i roli białek. Kwasy nukleinowe - budowa, funkcja, DNA jako nośnik informacji genetycznej, replikacja DNA, synteza białek, rola i rodzaje RNA, pojęcia kodonu, genu, genomu i kodu genetycznego, definicja ekspresji genu, chromosomy - budowa, podział, zapis prawidłowego kariotypu. Podstawowe wiadomości o zasadach dziedziczenia, prawa Mendla, rodzaje dziedziczenia zgodne z prawami Mendla. Dziedziczenie niemendlowskie - mitochondrialne, wieloczynnikowe, mutacje dynamiczne, rodzicielskie piętnowanie genomowe. Definicja mutacji, rodzaje, skutki mutacji, częstość. Cytogenetyka - czym się zajmuje, rodzaje aberracji chromosomowych, skutki kliniczne, wskazania do analizy kariotypu, wskazania do prenatalnej analizy kariotypu. Zespół trisomii 21, 18 i 13 - przyczyny, obraz kliniczny, opieka nad pacjentem. Opis i przybliżenie postępowania z pacjentem z wybranymi zespołami genetycznymi związanymi z nieprawidłowym rozwojem mowy, wadami twarzoczaszki lub niedosłuchem. Wybrane zagadnienia z diagnostyki prenatalnej. - wskazania, rodzaje badań.

Literatura uzupełniająca

Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad „Genetyka medyczna”, wydanie 6, 2020.

Nakład pracy studenta

A. Godziny kontaktowe: 25h/ 1 ECTS Udział w zajęciach: 15h Udział w konsultacjach: 10h

Poziom studiów

I stopnia

Profil kształcenia

ogólnoakademicki

Rodzaj przedmiotu

obowiązkowe

Tryb prowadzenia

Realizowany w sali

Założenia

Zakres tematów: 1. Wstęp do genetyki, DNA, chromosomy, synteza białek 2. Cykl komórkowy, Dziedziczenie zgodne z prawami Mendla 3. Dziedziczenie niemendlowskie 4. Mutacje 5. Aberracja chromosomowe 6. Trisomie 21, 18, 13 7. Sekwencja Pierre-Robin 8. Sekwencja Moebiusa 9. Rozszczep wargi i podniebienia 10. Zespół delecji 22q11.2 11. Zespół Treachera-Collinsa 12. Zespół Beckwitha-Wiedemanna 13. Zespół CHARGE 14. Wrodzony niedosłuch 15. Diagnostyka prenatalna

Koordynatorzy przedmiotu

Gabriela Kołodziej
Justyna Migoń-Sasuła

Efekty kształcenia

Wiedza: student zna i rozumie
1. Posiada podstawową wiedzę w zakresie schorzeń uwarunkowanych genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń z zaburzeniami mowy. Zna specyfikę opieki logopedycznej w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie. Zna podstawy poradnictwa genetycznego. Zna potrzeby osób z niepełnosprawnością, jest przygotowany do pracy z nimi.(k_W04).

Umiejętności: student potrafi
2. Wykorzystywać posiadaną wiedzę z podstaw genetyki medycznej a w szczególności informacje na temat zaburzeń mowy w wybranych zespołach genetycznych, co powinno przełożyć się na wybór właściwej terapii w przyszłej praktyce zawodowej (k_U01);
3. Formułować problemy badawcze ze zrozumieniem w oparciu o posiadaną wiedzę na temat podstaw funkcjonalnych zaburzeń mowy u pacjentów z izolowanymi wadami wrodzonymi twarzoczaszki oraz w zespołach uwarunkowanych genetycznie. (k_U02).

Kompetencje społeczne: student jest gotów do
4. Współpracy z nauczycielami i specjalistami w celu doskonalenia własnego warsztatu mając podstawy wiedzy o zaburzeniach czynności mowy u pacjentów z wadami wrodzonymi twarzoczaszki, wrodzonym niedosłuchem, zespołami genetycznymi i/lub niepełnosprawnością intelektualną. (k_K03).

Kryteria oceniania

Metody dydaktyczne: Wykłady

Metody i kryteria oceniania:
A. Formy zaliczenia (weryfikacja efektów uczenia się):
Zaliczenie ustne (prawidłowa odpowiedź na dwa pytania)

B. Podstawowe kryteria ustalenia oceny:
Ustalenie oceny końcowej na podstawie oceny odpowiedzi studenta (100%). (efekty 1-4)

Literatura

Materiał przedstawiony podczas wykładów

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu 1.S3.LJPO.26 w USOSweb