Podstawy genetyki klinicznej 6.15.BTM-PGK
Treści kształcenia:
W01: Wprowadzenie w zagadnienia genetyki klinicznej.
W02: Schorzenia monogenowe. 1. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco.
W03: Schorzenia monogenowe. 2. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie recesywnie.
W04: Schorzenia monogenowe. 3. Wybrane choroby i zespoły warunkowane genami dominującymi sprzężonymi z chromosomem X.
W05: Schorzenia monogenowe. 4. Wybrane choroby i zespoły warunkowane genami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X.
W06: Schorzenia monogenowe. 5. Inne choroby dziedziczone jednogenowo.
W07: Choroby genomu mitochondrialnego.
W08: Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej. 1. Zespoły aberracji chromosomowych liczbowych.
W09: Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej. 2. Zespoły aberracji chromosomowych strukturalnych.
W10: Wybrane choroby przewlekłe o etiologii wieloczynnikowej.
W11: Wrodzone wady rozwojowe. Podstawy dysmorfologii i teratologii klinicznej.
W12: Diagnostyka chorób oraz nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie.
W13: Medycyna spersonalizowana. Farmakogenetyka.
W14: Podstawy onkogenetyki. Choroby nowotworowe uwarunkowane dziedzicznie.
W15: Podstawy terapii genowej: założenia, metodyka, perspektywy.
Literatura uzupełniająca
Rodzaj przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
EKW1: Student zna i rozumie specyfikę, cele i zadania genetyki klinicznej.
EKW2: Student zna omawiane genetycznie uwarunkowane schorzenia/zespoły chorobowe oraz wrodzone wady izolowane rozpoznawane w wieku niemowlęcym i dziecięcym w aspekcie ich etiologii, sposobu dziedziczenia, patogenezy oraz obrazu klinicznego.
EKW3: Student zna metodykę badań w zakresie diagnostyki prenatalnej i postnatalnej chorób oraz nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie.
EKW4: Student zna i rozumie udział oraz znaczenie czynnika genetycznego w etiologii wybranych schorzeń przewlekłych wieku dorosłego.
EKW5: Student zna molekularne podłoże transformacji nowotworowej komórek, ich przerzutowania oraz omawiane choroby nowotworowe uwarunkowane dziedzicznie.
EKW6: Student rozumie założenia medycyny spersonalizowanej, zna genetyczne podłoże i obraz nietypowych reakcji na leki, wynikających z polimorfizmu w zakresie odpowiedzi na ich substancje czynne.
EKW7: Student zna i rozumie strategie/rodzaje, metodykę oraz możliwości wykorzystania terapii genowej, w tym jej zastosowanie w leczeniu chorób nowotworowych.
Kryteria oceniania
Zaliczenie kursu (zaliczenie na ocenę) przeprowadzone zostanie w formie testu wielokrotnego wyboru (WW1); kryteria ocen: dostateczny (3,0) = 51-60% poprawnych odpowiedzi, dość dobry (3,5) = 61-70% poprawnych odpowiedzi, dobry (4,0) = 71-80% poprawnych odpowiedzi, ponad dobry (4,5) = 81-90% poprawnych odpowiedzi, bardzo dobry (5,0) = 91-100%. Zaliczenie w terminie poprawkowym (50% poprawnych odpowiedzi lub mniej w teście pisanym w I terminie) może być przeprowadzone w formie testu pisemnego lub zaliczenia ustnego.
Literatura
Bal. J.: Genetyka medyczna i molekularna. PWN, Warszawa 2017.
Genetyka medyczna (Drewa, G., Ferenc, T., red.). Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J.: Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.
Tobias, T. S., Connor, M., Ferguson-Smoth, M.: Gemetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2013.
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: